Forskare har länge undersökt vad ALS (amyotrofisk lateral skleros) orsakas av och kommit fram till att en anledning är mutationer i proteinet SOD1 som finns i cellerna.
Proteinets uppgift är att neutralisera giftiga ämnen som bildas i ämnesomsättningen. När det muteras har det antagit en annan form och kan då skada nervceller. Forskare har tidigare visat att cirka 5–6 procent av ALS-patienter i Sverige har en mutation.
Fördröjd sjukdomsutveckling
Forskare vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet har under 2014–2019 deltagit i en internationell studie, sponsrad av ett amerikanskt läkemedelsbolag.
Region Västerbotten skriver att studien har undersökt om en ny form av genterapi, som hämmar nyproduktion av SOD1-proteinet, kan användas mot ALS.
Huvudsyftet med studien var att undersöka säkerheten i att använda läkemedlet på patienter med ALS med SOD1 genmutation, så kallade fas 1- och fas 2-studier.
Men forskarna kunde också upptäcka att ALS-patienter som fick den högsta dosen av läkemedlet fick en fördröjning av sjukdomsutvecklingen och hade bättre lungfunktion och muskelstyrka jämfört med patienter som fick läkemedlet i låg dos eller placebo.
Forskarna såg även att graden av nervskador minskade betydligt hos de patienter som fått läkemedlet. En större fas-3 studie på ALS-patienter med SOD1 genmutation har inletts för att undersöka om resultaten kan bekräftas ytterligare.
