Hos dem som har Skelleftesjukan finns en förändrad gen. Denna gen kan ses som en mall för tillverkningen av äggviteämnen transtyretin, förkortat TTR, som tillverkas huvudsakligen i levern men även lokalt i ögonen och det centrala nervsystemet. Proteinet har till uppgift att transportera A-vitamin och sköldkörtelhormon i blodet.
När en mutation uppstår i genen TTR, på kromosom 18, ändrar proteinet form, faller sönder och klumpar ihop sig till långa trådar, amyloid, som lagras in i bland annat de perifera nerverna, hjärtmuskeln, ögats glaskropp och njurarna. Mutationen och symptomen den ger kallas familjär amyloidos med polyneruopati (FAP). Mest känd är dock sjukdomen under namnet Skelleftesjukan.
Skelleftesjukan är en sjukdom som innebär stort lidande för den drabbade. Många av de patienter jag träffar har det väldigt svårt.
Det här är ungefär vad jag lyckats läsa mig till om Skelleftesjukan när Kurt Boman, professor emeritus och forskare, möter mig i centralhallen på Skellefteå sjukhus. Eller förresten, en sak till vet jag: att Kurt Boman och hans kollegor nu inleder kliniska prövningar av ett nytt läkemedel som kan göra stor skillnad för de som lider av sjukdomen.
– Det här är den första medicin som, om de kliniska prövningarna faller väl ut, faktiskt kan ta bort amyloidosen ur hjärtat på de patienter som lider av hjärtsvikt till följd av sjukdomen, säger Kurt Boman och får medhåll av kollegan Jonas Andersson, överläkare i kardiologi och internmedicin.
– När vi tittat på hjärtat hos patienter som fått medicinen kan man se att amyloidosen minskat. Det betyder att vi faktiskt kan vara på väg att hitta ett medel som inte bara fördröjer utan även förbättrar sjukdomen.
De kliniska prövningarna av den nya medicinen har precis inletts och sker på en rad sjukhus världen över. I Sverige sker prövningarna på fem sjukhus varav fyra är universitetssjukhus. Skellefteå sjukhus är det femte och enda mindre sjukhuset som deltar i prövningen och skälet till det går tillbaka ända till tidigt 1980-tal då Kurt Boman och två kollegor grundade Stiftelsen för medicinsk forskning. En stiftelse som möjliggjorde forskning även på Skellefteå sjukhus.
I Skellefteå planeras för fem patienter i den kliniska prövningen och den första har ”hittats” och bjudits in till prövningen i samband med att personen sökt vård för hjärtproblem till följd av Skelleftesjukan. En gång i månaden under ett par års tid kommer de att få en infusion av medicinen eller placebo på plats på Skellefteå sjukhus.
– Patienten står som alltid i fokus för vårt arbete. Men eftersom dessa människor ställer sin kropp till förfogande för forskningen ska de ha det extra bra. De kan alltid vända sig till oss under hela prövningen, säger Mona Olofsson, biomedicinsk analytiker och medicine doktor i kardiologi.
Skelleftesjukan har fått sitt namn av det faktum att den främst förekommer i trakterna runt Skellefteå och Piteå där det är den ärftliga varianten som dominerar. Detsamma gäller för norra Portugal, Brasilien och Japan där man i avgränsade områden ser en hög förekomst av sjukdomen. Man uppskattar att sjukdomen finns hos 10 till 20 personer per miljon invånare i Sverige. Motsvarande siffra för Norrbotten och Västerbotten är ungefär 50 personer per 100 000 invånare, vilket motsvarar ungefär 450 personer i Sverige. Den variant av sjukdomen som finns i norra Sverige bryter oftast ut i medelåldern medan anlagsbärare i Portugal har visat sig insjukna i åldern 20 till 30 år.
– Ett skäl till att sjukdomen inte tycks minska här i norra Sverige är att den bryter ut så sent i livet. Då de flesta redan skaffat barn och fört anlagen vidare. Men det är viktigt att påpeka att det bara är i genomsnitt 20 procent som utvecklar sjukdomen. Om man är över 50 år landar siffran på 50 procent, förklarar Kurt.
Vi har idag mediciner som kan stoppa nybildningen av amyloidos. Men ingen som tar bort det amyloidos som redan bildats i olika organ. Det är vad vi nu hoppas på med den nya medicinen.
Skelleftesjukan ger en rad symptom hos den som drabbas. De första symptomen brukar kännetecknas av en oförmåga att känna värme och kyla i fötter och underben och stickningar, smärta och känselbortfall i fötter och ben – symptom som med tiden sprider sig till låt och händer. Andra tidiga symptom kan vara viktnedgång, magproblem, yrsel och försämrad sexuell funktion. Med tiden leder sjukdomen till en förtjockning av hjärtmuskulaturen vilket kan ge hjärtsvikt. Njur- och ögonproblem är också vanligt.
– Amyloidosen kan egentligen sätta sig i alla organ. Det ska bli intressant att se om de kliniska prövningarna vi gör med fokus på hjärtat även minskar amyloidosen i andra drabbade områden i kroppen, säger Kurt.
Under många år fanns det inte något att göra för att bromsa sjukdomsförloppet. I början av 1990-talet började man dock genomföra levertransplantationer, något som inte sker så ofta numer eftersom de bromsmediciner som finns är effektivare.
– Vi har idag mediciner som kan stoppa nybildningen av amyloidos. Men ingen som tar bort det amyloidos som redan bildats i olika organ. Det är vad vi nu hoppas på med den nya medicinen, säger Kurt Boman och får medhåll av Mona.
– Skelleftesjukan är en sjukdom som innebär stort lidande för den drabbade. Många av de patienter jag träffar har det väldigt svårt. Men det som ofta slår mig är deras otroligt positiva inställning. Man skulle ju kunna tänka sig att alla besvär skulle leda till nedstämdhet i större utsträckning. Det här är något som verkligen slagit mig i arbetet med den här sjukdomen, säger Mona Olofsson.
Det som ofta slår mig är deras otroligt positiva inställning. Man skulle ju kunna tänka sig att alla besvär skulle leda till nedstämdhet i större utsträckning.
Vid Norrlands universitetssjukhus, NUS, i Umeå pågår också ett intensivt arbete kring Skelleftesjukan. Där pågår just nu kliniska prövningar med genterapi för att stoppa sjukdomens förlopp. Genom gensaxtekniken Crispr kan man ”klippa bort” den skadade genen och därmed hindra sjukdomen från att utvecklas vidare. Möjligen skulle gensaxtekniken i kombination med den medicin som nu prövas i Skellefteå kunna utgöra en gynnsam kombination för att bota sjukdomen.
– Men det finns mycket kvar att studera. Om man ”klipper bort” en gen, som TTR, vad händer då? Gener har ju fler uppgifter, som bärare för hormoner eller vitaminer. Men det ser lovande ut, säger Kurt.
