Ulf och Jeanette Blomqvist, Isaks föräldrar, tar fram en bild på mobiltelefonen. Där syns en blond, glad kille i femårsåldern som utrustat sig med Skellefteå AIK-tröja, två olika skor, keps, innebandyklubba och en volleyboll.
– Han hade klätt sig själv och det går verkligen att se hur nöjd han var, säger Ulf och ler.
Isak gillade bland annat att spela innebandy, fotboll och att klättra, och vid fem års ålder dribblade han bort hela storasyrrans fotbollslag, berättar Ulf.
– Vi hade nog trott att han skulle bli ishockey- eller innebandyspelare, säger Jeanette.
Men de började även inse att det var något som inte stämde. Från att ha haft god motorik och kommunikativ förmåga började han glömma bort saker, och inte längre kunna klättra upp på sådant som han tidigare klarat av.
– En utredning visade på lätt utvecklingsstörning med autistiska drag, men eftersom tillståndet fortsattes att försämras så var vi tvungna att kolla upp det mer, berättar Jeanette.
Eftersom tillståndet fortsattes att försämras så var vi tvungna att kolla upp det mer.
Det visade sig att Isak drabbats av den ytterst ovanliga sjukdomen Sanfilippos syndrom. Förenklat kan det beskrivas som en demenssjukdom med inslag av ALS, som drabbar barn.
– Stödfunktionerna som ska hålla cellerna rena fungerar inte som de ska, och när de blir fulla med “GAG” så dör cellerna – vilket gör att man tappar funktioner, säger Ulf som förklarar att GAG står för glukoaminglykat – en sockerart som behövs för att bygga upp celler, men som sedan ska städas bort av ett enzym.
Sedan diagnosen 2017 har Isaks tillstånd gradvis försämrats. Det är allt från återkommande öroninflammationer i yngre år till hjärtklaffsfel, epilepsianfall, kväljningar, värk och förlorad motorik.
”Så klart tufft”
Så sent som 2020 kunde han hålla balansen själv och sparka boll utomhus, men sedan den hösten är inte heller det möjligt.
– Det är en stor sorg varje gång han tappar en förmåga, säger Jeanette och tittar ner i stengolvet innanför entrén till Lejonströmsskolan där vi sitter.
Medellivslängden för de som drabbas av den allvarligaste graden av Sanfilippo, som Isak har, är 14 år, plus/minus 4 år. Isak fyller 12 år i maj.
– Det är så klart tufft, och jag pendlar själv humörmässigt. Ingen borde behöva fundera på sitt barns begravning. Vilken musik det ska vara, färger och så, säger Ulf.
Ingen borde behöva fundera på sitt barns begravning. Vilken musik det ska vara, färger och så.
Något botemedel eller bromsande medicin för sjukdomen finns inte, men att röra på sig är viktigt. Isak gillar även när det går snabbt, så familjen försöker hitta på fartfyllda aktiviteter.
– Förra året var vi till Åre och åkte skicart. Då var det glädjetjut och kluckande skratt hela vägen ner i backen, säger Ulf och ler.
Tidigare i januari fick Isak även tillgång till en ny typ av gåcykel som ger honom bättre möjlighet att röra på sig.
– De andra varianter som Isak fått prova har inte fungerat alls. Den här ger honom mer frihet, och det syns att han gillar den, säger Jeanette.
Företagare ställde upp
Ulf och Jeanette har efterfrågat den här typen av hjälpmedel, men fick veta av Region Västerbotten att det den faller in under fritidshjälpmedel, och inte ett hjälpmedel som behövs i vardagen.
– Det är så stela regler med vissa saker, vilket är helt otroligt. När det gäller hjälpmedel så borde det utvärderas utifrån varje individ, säger Ulf.
När det gäller hjälpmedel så borde det utvärderas utifrån varje individ.
Istället gick ett antal företag, efter initiativ av Annica Bray och Harry van der Veen, ihop och köpte cykeln till Isak.
– Det är väldigt fint att företag och privatpersoner bryr sig när samhället inte räcker till, säger Ulf.
När frågan om framtiden kommer på tal så är det tydligt att familjen tar en dag i taget.
– Det är en typ av väntesorg som infinner sig, men samtidigt gör vi allt vi kan för att Isak ska ha det så bra som möjligt. Det kämpar vi för varje dag, säger Jeanette och Ulf.
